ظهرت هذه القصة لأول مرة في بطاقة Adam’s Biotech ScoreCard ، وهي رسالة إخبارية للمشترك فقط. يمكن للمشتركين STAT+ التسجيل هنا للحصول عليها لتسليمها إلى صندوق الوارد الخاص بهم.
بعض الأخبار الحزينة للإبلاغ:
كان أوستن ليكلير شابًا رائعًا ولديه ضمور عضلي دوشين الذي أثار الوعي بمرضه المدمر ، وكدافى المريض ، لعب دورًا محوريًا في تحفيز تطور الأدوية الأولى لعلاجه. توفي أوستن في 1 فبراير ، وفقا لإعلان من عائلته. كان 26.
لم أكن أعرف أوستن جيدًا ، لكنني التقيت به لأول مرة في عام 2012 في حدث في بوسطن نظمته والدته ، جنيفر ماكناري ، ودعاة دوشين الآخرين الذين كانوا يدفعون علاجات ساربتا لتسريع تطور إبلرسن ، أول دواء لها لعلاجهم دوشين. لا أستطيع أن أتذكر أيًا من الخطب التي تم إلقاءها في تلك الليلة ، لكن لدي ذكرى حية لأوستن ، ثم على كرسي متحرك ، وشقيقه الأصغر ماكس ، الذي ولد أيضًا مع دوشين وارتفع في جميع أنحاء الغرفة مثل اليرقات ، ويأسر الحشد .
كان Eteplirsen دواء مثير للجدل ، حتى في ذلك الوقت. لكن ما جمعه أولئك الذين كانوا يأملون في ذلك الليلة – حيث شاهدوا شقيقين يلعبان بفرح ، في انتظار نفاد الصبر حتى يتوقف البالغين – كان علاجات جديدة قد تنهي مرضًا فظيعًا. اختتم الحدث مع ماكناري والناشئين الآخرين الذين يقدمون ساربتا كريس غارابيديان من ساربتا مع الساعة الرملية ، لأنه في كلماتهم ، كان الوقت شيء لا يمكن أن يخسره دوشين.
كان أوستن بطل مجتمع دوشين. عمله في الدعوة ، وتفاؤله ، و “قانون كوميديا شنيع” ، والمشاركة في الرياضة التنافسية-كل ذلك مصدر إلهام. كان محبوبًا بعمق من قبل والدته ، التي كانت فخورة جدًا بالرجل الذي أصبح عليه.
“رغبتي في إرثه هي ما كان يريده – أن يتذكره الناس بصوت عالٍ. أخبرني ماكناري عبر البريد الإلكتروني: “لقد أحب الأضواء ويتطلع إلى تغيير العالم”. لقد كان ابنًا رائعًا ، أخ كبير ، صديق وأكثر من ذلك بكثير. أريد منا جميعًا أن نتذكر مساهماته في العالم لأنه كان لديه كل الأسباب للتغلب على أنانية ولكنه لم يشتكي مطلقًا وفعل كل ما في وسعه لخدمته. “
تعازي لجين ، ماكس ، وعائلتهم الممتدة في هذا الوقت العصيب. كان لأوستن تأثير كبير على كل شخص قابله وسيتم تذكره باعتزاز.
