قبل عشرين عامًا، لم يكن التليف الكيسي مصطلحًا مألوفًا بالنسبة لي. اليوم، أصبح التليف الكيسي – وهو اضطراب وراثي يسبب تراكم المخاط السميك واللزج الذي يمكن أن يلحق الضرر بالأعضاء، وخاصة الرئتين – محور حياة عائلتي، مما أرسلني في مهمة مناصرة لتحسين التشخيص والرعاية لجميع الأسر. بغض النظر عن خلفيتهم العرقية أو العرقية.
عندما بدأنا في بناء عائلتنا، لم أكن أنا وزوجي على علم بأننا نحمل جينات يمكن أن تسبب التليف الكيسي. تكشف رحلتنا التي تمتد لعشرين عامًا، والتي تمتد على ولادة أربعة أطفال وتشخيص حالتين من التليف الكيسي، عن نظام رعاية صحية غير مجهز للتعرف على التليف الكيسي وعلاجه لدى المرضى غير البيض. ولكنه يوفر أيضًا دروسًا لمقدمي الرعاية الصحية وصانعي السياسات وزملائهم الآباء للعمل على تحقيق العدالة الصحية في تشخيص التليف الكيسي ورعايته.
عندما وُلد طفلنا الأكبر، جارود، في عام 2001، لم تُدرج الولاية التي ولد فيها مرض التليف الكيسي في لوحة فحص حديثي الولادة. العلامات التي تشير إلى أن الحالة بدأت مبكراً، بعد حوالي شهر من الولادة. كان يتمتع بشهية صحية ولكنه كان يعاني من حركات الأمعاء المتكررة وكان يفشل في النمو. لقد اتبعت تعليمات الطبيب وبذلت كل ما في وسعي لتغذيته، لكن وزن ابني لم يزد، مما جعلني أشعر بالذنب والارتباك.
وأسفرت إحدى الزيارات إلى غرفة الطوارئ عن تدخل الخدمات الاجتماعية في اتهامات بأنني، أم شابة أميركية من أصل أفريقي، كنت أهمل ابني. وبعد دخول المستشفى لمدة ثلاثة أسابيع وإجراء العديد من الاختبارات، خرج جارود من المستشفى بعد تشخيص إصابته بـ”فيروس غير معروف”. لقد غادر المستشفى وهو يعاني من سوء تغذية حاد، بينما كنت أنا وزوجي في حالة ذهول وحزن شديد.
في حين يتم تشخيص التليف الكيسي عادةً بعد أسبوعين إلى أربعة أسابيع من الولادة، فقد استغرق الأمر أربع سنوات بالنسبة لجارود. عند تلقي التشخيص، شعرنا بالصدمة في البداية، ثم شعرنا بالارتياح – وحصلنا أخيرًا على تفسير طبي لصراعات جارود. في ذلك الوقت، كان متوسط عمر الشخص المصاب بالتليف الكيسي 32 عامًا، وهو تذكير صارخ بالحاجة الملحة للحصول على الرعاية المثلى. (ال متوسط العمر المتوقع للبقاء على قيد الحياة بالنسبة للأشخاص الذين ولدوا بالتليف الكيسي اليوم يبلغ حوالي 60 عامًا.)
وبعد خمسة عشر عامًا، في عام 2020، كنا ننتظر طفلنا الرابع، جاهسر. هذه المرة، شعرنا بمزيد من الاستعداد لتشخيص التليف الكيسي المحتمل. لقد ناقشنا هذا الاحتمال بشكل علني – فرصة واحدة من كل 4 – واستشرنا عالم الوراثة جنبًا إلى جنب مع طبيب التوليد لدينا. فحص التليف الكيسي لحديثي الولادة أصبح متاحًا الآن في جميع الولايات الأمريكية الخمسين. لقد أبلغنا المستشفى الولادة؛ وأكدوا لنا أن طبيب الأطفال سيحصل على نتائج فحص حديثي الولادة في غضون أسابيع. جاءت نتيجة اختبار جهسر سلبية، ولكن سرعان ما اشتبهت في إصابته بالتليف الكيسي أيضًا.
بسبب بعض الطفرات الجينية التي تؤثر على التدفق الطبيعي للكلوريد في الجسم، يعاني الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي من ملوحة الجلد والعرق. مع العلم بذلك، كنا نلعق طفلنا طوال الوقت. كان لدينا الجميع لعقه. وفي كل مرة، كان الطعم الناتج مالحًا. أعربت عن قلقي لطبيب الأطفال، وأخبرته عن شعوري الغريزي بأن مولودنا الجديد مصاب بالتليف الكيسي. على الرغم من معرفتنا بأن لدينا طفلًا آخر مصابًا بالتليف الكيسي، إلا أن طبيب الأطفال تجاهل مخاوفنا بشأن الملوحة وقدم أعذارًا لضعف زيادة وزن رضيعنا. كرر الفحص السلبي لحديثي الولادة ووصفني بجنون العظمة.
لقد كنت هناك للمرة الثانية، في نفس الوضع المحبط بعد 20 عامًا، على الرغم من التقدم في تشخيص وعلاج التليف الكيسي.
يعد التليف الكيسي أحد أكثر الحالات الوراثية الجسدية المتنحية شيوعًا، بجانب فقر الدم المنجلي. تحدث هذه الحالة عندما يرث الفرد جينات CFTR مع اختلافات معينة من كل والد. أولئك الذين يرثون متغير CFTR من أحد الوالدين فقط يُعرفون باسم حاملي CF. يمكن للتشخيص المبكر للتليف الكيسي، عادةً خلال الأسابيع القليلة الأولى من الحياة، أن يؤثر بشكل كبير على نوعية الحياة ومتوسط العمر المتوقع بسرعة تحسين الدعم الغذائي, تعزيز وظيفة الرئة، وتأخير التهابات الرئة.
يعد فحص حديثي الولادة أداة حيوية للكشف المبكر عن التليف الكيسي، ولكنه ليس معصومًا من الخطأ. يساهم التعقيد الوراثي للتليف الكيسي بشكل كبير في هذه التحديات التشخيصية. تم تحديد أكثر من 2000 نوع مختلف من جين CFTR، بما في ذلك 719 المتغيرات المسببة للتليف الكيسي. معظم الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي في الولايات المتحدة لديهم نسخة واحدة على الأقل من متغير CFTR الأكثر شيوعًا، F508ديل. ومع ذلك، فإن المجموعات العرقية والعنصرية الأقلية أكثر عرضة من الأشخاص البيض غير اللاتينيين لحمل متغيرات أخرى غير F508del والتي غالبًا ما تعتبر نادرة أو غير مصنفة. تقريبًا 10% من المصابين بالتليف الكيسي في الولايات المتحدة يتم تشخيصهم بعد نتيجة فحص حديثي الولادة سلبية كاذبة. الرضع من أصل غير أبيض مثل جاهسير أكثر احتمالا بشكل غير متناسب لتجربة هذه السلبيات الكاذبة.
تختبر معظم بروتوكولات فحص حديثي الولادة في الولايات المتحدة فقط طفرات التليف الكيسي الأكثر شيوعًا، مع تجاهل المتغيرات أكثر انتشارا عند الرضع غير البيض. وهذا قد يؤدي إلى نتائج سلبية كاذبة، وخلق الفوارق العرقية والإثنية في التشخيص و العلاج المبكر. على سبيل المثال، في وقت ولادة جهسر، لم تكن الولاية التي عشنا فيها تختبر الطفرات الشائعة بين الأمريكيين السود/الأفارقة، الذين يشكلون ثلث سكان الولاية.
إن الاعتقاد الخاطئ بأن التليف الكيسي هو “مرض أبيض” يؤدي إلى تفاقم هذه المشكلات. غالبًا ما يرتبط التأخير في تشخيص التليف الكيسي بعد إجراء فحص سلبي كاذب لحديثي الولادة بالتصورات غير الصحيحة لمقدمي الرعاية الصحية بأن التليف الكيسي يؤثر على الأشخاص البيض فقط. هذه التحيزات العنصرية والإثنية في معتقدات مقدمي الخدمات والاختبارات نفسها يمكن أن تؤدي إلى انتكاسات ضارة في كل مرحلة من مراحل رعاية التليف الكيسي، بدءًا من فحص الأطفال حديثي الولادة وحتى الممارسة السريرية، والتي لها عواقب حقيقية ومدمرة على المرضى وأسرهم. يتحمل الأطفال غير البيض ومقدمو الرعاية لهم العبء الأكبر من هذه الإخفاقات، وغالبًا ما يواجهون تشخيصًا وعلاجًا متأخرًا يمكن أن يؤدي إلى نتائج صحية سيئة ومشاكل صحية. تفاقم الفوارق العرقية التي طال أمدها.
وحتى مع وجود تاريخ عائلي من التليف الكيسي والأعراض الواضحة، فقد قوبلنا بالرفض والرفض من جانب مقدمي الرعاية الصحية الذين كانوا يعتمدون بشكل مفرط على نتائج الفحص السلبية. وهذا الفصل ليس محبطًا فحسب، بل يمكن أن يكون له عواقب وخيمة على صحة الأطفال ونموهم.
على الرغم من إصراري على العثور على إجابات لابني المريض، فقد استغرق الأمر ساعات لا حصر لها على الهاتف وفي عيادات الأطباء على مدى عدة أشهر طويلة ومؤلمة قبل أن أتمكن من إقناع مقدم الخدمة الخاص بنا بإجراء الاختبار التأكيدي. هذه الأداة التشخيصية النهائية للتليف الكيسي، والتي تسمى اختبار العرق، تقيس كمية الكلوريد في العرق. أعطتنا النتيجة الإجابة التي كنا نشك فيها بالفعل ولكننا سعينا إليها بشدة.
إن رؤية أطفالي يعانون من التأخير غير الضروري في الحصول على العلاج المناسب كان أمرًا مؤلمًا. لا تزال الأضرار الجسدية والعقلية والعاطفية باقية بالنسبة لنا جميعًا، مما يترك علامة تغذي تصميمي على الدعوة للتغيير.
تستحق العائلات أفضل مما شهدناه. يجب أن يكون الطريق إلى تشخيص التليف الكيسي أ عملية تعاونية تتميز بالتعاون والاحترام المتبادل بين مقدمي الرعاية الصحية والأسر والالتزام المشترك برفاهية الأطفال. ولتحقيق ذلك، يجب أن يتغير نظام الرعاية الصحية بطرق مهمة:
- يجب على مقدمي الرعاية الصحية أن يدركوا أن التليف الكيسي يمكن أن يحدث لدى الأفراد من أي خلفية عرقية أو إثنية وأن يبدد الاعتقاد الخاطئ بأنه “مرض أبيض”.
- يجب أن يأخذ مقدمو الخدمة في الاعتبار مجموعة من العوامل التي تتجاوز نتائج فحص حديثي الولادة عند تقييم التليف الكيسي، خاصة في السكان غير البيض والأسر التي لديها تاريخ من التليف الكيسي.
- يجب أن تقدم كليات الطب وغيرها من برامج تعليم الرعاية الصحية تدريبًا مستهدفًا لمقدمي الخدمات في المستقبل للتعرف على التليف الكيسي وتشخيصه بشكل أفضل في جميع السكان.
- ينبغي لأنظمة الصحة العامة أن تعطي الأولوية للمساواة في مجال الصحة من خلال تحسين فحص حديثي الولادة للتليف الكيسي على أساس التركيبة العرقية والإثنية للدول. من شأن هذه الاستثمارات أن تقلل بشكل كبير من النفقات الطبية طويلة المدى، والألم العاطفي، وفقدان جودة الحياة الناتجة عن تأخر تشخيص التليف الكيسي، كما أنها ستتحرك بلا شك نحو العدالة في الرعاية من خلال الحد من الفوارق العرقية والإثنية غير المتناسبة الموجودة حاليًا.
اليوم، جارود في حالة جيدة مع التليف الكيسي. لقد عانى من أسوأ مرضه حتى الآن حتى الآن، حيث كان آخر دخول له إلى المستشفى وجراحة الرئة في خريف 2021. بالإضافة إلى العمل، فهو يساعد كثيرًا مع أخيه، وينقله إلى المدرسة في الصباح.
جاهسير في حالة جيدة ضمن حدوده. وهو أيضًا مصاب بالتوحد ويعاني من اضطراب تجنب / تقييد تناول الطعام. مع أنه لا يتكلم كثيراً، إلا أنه يستطيع ذلك، كما أنه يحب الغناء، وخاصة أغنية ماكدونالدز التجارية. يقول معلمه أنه مساعد جدًا وأنه يقوم كل صباح بإعداد التقويم لهذا اليوم.
أراد جارود أن يرى نفسه ممثلًا في مجتمع CF ذو الأغلبية البيضاء لفترة طويلة، ولم نحصل أبدًا على هذه الفرصة عندما كان في عمر جاهسير. من خلال تأسيس عائلتنا، أصبح جهسر هو التمثيل الذي اشتاق إليه جارود، وهي لحظة حلوة ومريرة حقيقية.
بالإضافة إلى كونها أمًا عاملة، تدير رينا بارو مؤسسة Two Salty Okes Foundation لرفع مستوى الوعي بالتليف الكيسي والدفاع عن العدالة والمساواة العرقية في رعاية التليف الكيسي. تمت كتابة هذه المقالة بمساعدة أليسون برويت، MPH، وهي محررة أولى في مركز جونز هوبكنز للأمن الصحي. وقد أصبح هذا التعاون ممكنا بفضل أصوات في الطباعة مشروع في مركز جونز هوبكنز للأمن الصحي، بدعم من مبادرة أنسنة الطب.
