أصبح الأطباء في لندن أول من يعالج العمى لدى الأطفال المولودين بحالة وراثية نادرة باستخدام علاج جيني رائد.
كان لدى الأطفال أمور الخلقية (LCA) ، وهو شكل حاد من ضمور الشبكية الذي يسبب فقدان البصر بسبب عيب في جين AIPL1. المتضررين معتمدون قانونًا على أنهم أعمى منذ الولادة.
ولكن بعد أن حقق الأطباء نسخًا صحية من الجين في أعينهم مع جراحة ثقب المفتاح التي استغرقت 60 دقيقة فقط ، يمكن لأربعة أطفال الآن رؤية الأشكال ، والعثور على الألعاب ، والتعرف على وجوه والديهم ، وفي بعض الحالات ، حتى القراءة والكتابة.
وقال البروفيسور ميشيل مايكليدس ، أخصائي استشاري شبكية الشبكية في مستشفى Moorfields للعيون وأستاذ طب العيون في معهد طب العيون في الطب الأساسي: “إن نتائج هؤلاء الأطفال مثيرة للإعجاب للغاية وتظهر قوة العلاج الجيني لتغيير الأرواح”.
“لدينا ، لأول مرة ، علاجًا فعالًا لأخطر شكل من أشكال العمى في مرحلة الطفولة ، وتحول النموذج المحتمل إلى العلاج في المراحل الأولى من المرض.”
تم اختيار أربعة أطفال تتراوح أعمارهم بين واحد واثنين من الولايات المتحدة ، وتركيا وتونس من قبل متخصصين من Moorfields و UCL في عام 2020. تم تنفيذ العمليات في مستشفى Great Ormond Street في لندن.
تم حقن نسخ صحية من جين AIPL1 ، الواردة في فيروس غير ضار ، في شبكية العين ، طبقة الأنسجة الحساسة للضوء في الجزء الخلفي من العين.
الجين أمر حيوي لوظيفة المستقبلات الضوئية ، والخلايا المستأجرة للضوء في شبكية العين التي تحول الضوء إلى إشارات كهربائية يفسرها الدماغ على أنها رؤية.
تم إعطاء العلاج فقط في عين واحدة لكل مريض للتغلب على أي مشاكل سلامة محتملة. ثم تابع الأطفال لمدة خمس سنوات. وكانت النتائج نشرت في مجلة لانسيت.
وقال البروفيسور جيمس بينبريدج ، استشاري جراح الشبكية في Moorfields وأستاذ دراسات الشبكية في معهد UCL لعلم العيون ، إن الأطفال المولودين مع LCA يمكنهم التمييز بين الضوء والظلام فقط ، وما هو القليل من المشهد الذي سيخسرونه في غضون بضع سنوات.
“حتى أن بعض الأطفال قادرون على القراءة والكتابة بعد التدخل وهو شيء لا يتوقعه المرء على الإطلاق في هذه الحالة ، دون علاج.”
وصف والدا أحد الأطفال النتائج بأنها “مذهلة للغاية” وقالوا إنهم شعروا بأنهم “محظوظون” للاستفادة. يمكن لابنهم جاس البالغ من العمر ست سنوات ، والذي كان في سن الثانية عندما عولج ، اختيار أشياء صغيرة من الأرض وتحديد الألعاب على مسافة بعيدة.
سافر بريندان ودي جي ، اللذين لم يرغبا في مشاركة لقبهما ، من ولاية كونيتيكت في الولايات المتحدة للعلاج في سبتمبر 2020.
وقال دي جي: “ما قبل الجراحة ، في حوالي عامين ، كان بإمكانك حمل أي كائن ، حتى بضع بوصات على وجه جاس ، ولن يتمكن من تتبعه”. “لا يهم مدى سطوعها ، ما هو اللون ، وشكله.
“والآن نحصل على مكالمات وملاحظات من المدرسة من المدرسة ، حيث يسرق الهواتف من جيوب المعلمين الخلفية ، وهو أمر هستيري لنا.”
قال بريندان إنه لاحظ اختلافًا خلال الشهر الأول عندما كان رد فعل ابنه على الشمس المشرقة من خلال نافذة. لقد سحب نوعًا من نفسه. لم يكن حتى مغلق العين ، كان أكثر من رد فعل جسدي.
“وأتذكر أني أتعامل مع العاطفة حقًا لأن ذلك كانت المرة الأولى التي كان لدى Jace أي رد فعل على أي نوع من التحفيز الخفيف أو أي شيء من هذا القبيل. من هناك ، كان الأمر رائعًا للغاية. “
طورت UCL العلاج باستخدام ترخيص خاص تمنحه الوكالة التنظيمية للأدوية والرعاية الصحية (MHRA) وبدعم من شركة العلاج الجيني MeiragTx.
منذ أن تلقى الأطفال الأربعة العلاج ، تم علاج سبعة آخرين في مستشفى إيفلينا لندن للأطفال من قبل متخصصين من مستشفى سانت توماس ، و Great Ormond Street و Moorfields.
